CLN6 | ||||
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Estructuras disponibles | ||||
PDB | Buscar ortólogos: | |||
Identificadores | ||||
Nomenclatura |
Otros nombres Proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6.
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Identificadores externos | ||||
Locus | Cr. 15 [1] | |||
Estructura/Función proteica | ||||
Funciones | Recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi. | |||
UniProt |
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La proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 .[1][2][3][4]
La proteína CLN6 es parte del complejo EGRESS (retransmisión de enzimas del sistema lisosómico del retículo endoplasmático a Golgi), que recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi.[5][6] El complejo EGRESS está compuesto por proteínas CLN6 y CLN8.[5] Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficaz de enzimas lisosomales del RE y niveles disminuidos de las enzimas en el lisosoma.[5][7]
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